La hemofilia es una patología sanguínea que afecta a la correcta coagulación de la sangre haciendo que las personas que la padezcan tengan una mayor predisposición al sangrado y a sufrir hemorragias espontáneas.
Nuestro organismo mediante el proceso de coagulación evita la pérdida de sangre excesiva. De ahí que si el proceso de coagulación falla nuestro cuerpo experimente dificultades a la hora de detener una hemorragia.
Causas
La hemofilia es una enfermedad hereditaria. Se trata de un trastorno genético (poco frecuente) causado por una mutación de los genes que se encargan de producir unos factores de coagulación específicos cuyo déficit condiciona la predisposición al sangrado bien espontáneo o bien tras un trauma.
La sangre cuenta con varios tipos células (plaquetas) y de proteínas que ayudan a su coagulación. A estas proteínas se las conoce como factores de coagulación.
Existen diversos tipos de factores de coagulación que trabajan de forma conjunta para conseguir coagular la sangre y así frenar o detener el sangrado. Para ello, todos los factores tienen que estar presentes a la dosis adecuada y funcionar correctamente.
Por eso la principal causa de la hemofilia es una alteración en los niveles de alguno de los factores de coagulación que afecta a todo el proceso y termina provocando un problema de coagulación más o menos grave.
Aunque pueden producirse alteraciones en todos los factores de coagulación cabe mencionar que el Factor de coagulación VIII y el Factor de coagulación IX son los que normalmente suelen verse más afectados.
Tipos de Hemofilia
- Hemofilia A
Este tipo de hemofilia es la más frecuente. Afecta a 1 de cada 6.000 personas. Se trata de una enfermedad que afecta principalmente a los hombres. A modo general, representa al 80% de las personas que padecen hemofilia. Está causada por una mutación genética que afecta a la producción del factor de coagulación VIII.
- Hemofilia B
En este caso, la mutación genética afecta a la producción del factor de coagulación IX. Se estima que un 20% de todas las personas que padecen hemofilia se corresponde con la de tipo “B”.
- Hemofilia C
Las personas con hemofilia de tipo C no suelen presentar síntomas. Afecta tanto a hombres como a mujeres. Es poco común y se debe a una deficiencia del factor de coagulación XI.
Diagnóstico
La forma más sencilla de conocer si una persona padece hemofilia es a través de un análisis de sangre que será interpretado por un especialista en hematología que realizará todos los estudios y pruebas necesarias para confirmar o descartar un posible caso de hemofilia.
Además, hay una serie de síntomas que pueden alertarnos de la hemofilia:
- Sangrado excesivo por lesiones o cortes. Generalmente después de una operación quirúrgica o una intervención dental.
- Sangrado anormal después de un pinchazo.
- Dolor e hinchazón en las articulaciones por hematomas espontáneos a este nivel.
- Presencia de sangre en las deposiciones u orina.
- Sangrado nasal frecuente sin causa aparente.
- Menstruación abundante.
En caso de presentar alguno de estos síntomas es fundamental acudir a un especialista lo antes posible para que pueda estudiar tu caso y prescribirte un tratamiento en caso de ser necesario.
Si quieres más información sobre la hemofilia o crees que puedes padecerla no dudes en contactar con nosotros. La Dra. Raquel de Oña estará encantada de ayudarte.
