La anemia es una patología sanguínea que se produce como consecuencia de un descenso en la cantidad de glóbulos rojos o de hemoglobina en sangre. Es decir, una persona puede padecer anemia cuando posee menos glóbulos rojos de los que se consideran normales en base a determinados factores como pueden ser, por ejemplo, su edad y sexo.
Además, es interesante destacar que la anemia puede presentarse en cualquier momento de nuestra vida y a cualquier edad por diferentes causas como puede ser falta de hierro, sangrado abundante en la menstruación, alteraciones hematológicas propias del embarazo, ciertas patologías o por que el organismo no produce suficientes glóbulos rojos o los destruye por error.
Pero también existen casos donde la anemia es congénita, es decir, esta patología se desarrolla durante el periodo de gestación y la persona nace con ella ya que se debe a una alteración en el ADN que puede ser hereditaria o por una mutación genética.
Desde nuestra consulta de hematología queremos dedicar este post a hablar sobre la anemia congénita o hemoglobinopatía.
Concretamente sobre la talasemia, una hemoglobinopatía que causa una alteración cuantitativa de la síntesis de hemoglobina que contienen los hematíes y que puede condicionar una anemia mas o menos importante para los portadores de alguna de estas alteraciones.
¿Qué es la talasemia?
La talasemia es un trastorno sanguíneo de tipo hereditario (se pasa de padres a hijos) que afecta a la producción de hemoglobina, haciendo que las personas que padecen talasemia generen menos cantidad de hemoglobina necesaria para el correcto funcionamiento de los glóbulos rojos. Y sin la cantidad adecuada de hemoglobina en los hematíes aparece anemia o glóbulos rojos defectuosos que se destruyen antes de tiempo y esto condiciona que los hematíes no puedan cumplir correctamente con su función de transportar oxígeno a todas las células del cuerpo.
Esta falta de oxígeno, al mismo tiempo, es la que va a provocar el desarrollo de sintomatología como, por ejemplo, cansancio, debilidad, dificultad para respirar o en los casos mas graves, alteraciones en el desarrollo o crecimiento en los niños que padecen talasemias graves.
Tipos de talasemia
Para hablar de los tipos de talasemia es importante destacar que la hemoglobina está compuesta por dos proteínas la globina alfa y la globina beta. Ambas proteínas son susceptibles de verse afectada por una mutación. De forma que en función de la proteína cuya producción se haya visto reducida podemos hablar de Talasemia Alfa o Talasemia Beta.
Síntomas
En función del grado de talasemia pueden presentarse síntomas de mayor o menor gravedad. Existen en nuestra población un numero importante de portadores de algún tipo de talasemia o talasemia minor que son asintomáticos.
Pero también existen individuos con talasemias maior o intermedias que causan anemia que requieren de transfusión y que presentan como síntomas más comunes:
- Fatiga y/o cansancio
- Debilidad muscular
- Dificultad respiratoria
- Ictericia (piel pálida o de color amarillento)
- Problemas de crecimiento
- Deformidades en los huesos faciales.
- Abdomen hinchado
- Alteraciones en el color de la orina.
Diagnóstico y tratamiento
Muchos de los casos de talasemia se diagnostican a raíz de que los pacientes presentan síntomas de anemia desde edades muy tempranas o porque varias personas dentro de la familia también padecen dicha condición.
Además, también puede diagnosticarse mediante pruebas hematológicas e incluso puede detectarse ya en análisis prenatales como la amniocentesis.
En cuanto a los tratamientos, para los portadores asintomáticos de talasemia es importante su diagnóstico e identificación para recibir el consejo genético específico y para evitar la recomendación de la suplementación con hierro que puede ser perjudicial para ellos.
En cambio, el tratamiento de los individuos con talasemias que requieren de transfusión debe ser vigilado y supervisado en unidades especializadas y multidisciplinares. Afortunadamente, se están desarrollando para estos pacientes nuevos tratamientos médicos y terapias genéticas que están mostrando que se puede llegar a modificar la evolución natural de estas hemoglobinopatías mas graves.
En cualquier caso, es importante acudir a un especialista si detectas en ti o en tus hijos alguno de los síntomas anteriormente mencionados para que pueda realizar las pruebas necesarias y comenzar con el tratamiento más adecuado.
La doctora Raquel de Oña es especialista en el diagnóstico y tratamiento de alteraciones en los glóbulos rojos y anemia. No dudes en contactar con nosotros para más información. Estudiaremos tu caso de forma personalizada y responderemos todas tus dudas.
